الجانب المُشرق
الجانب المُشرق

طفرة جينيّة نادرة سمّيت باسم هذه العائلة

قررنا اليوم في الجانب المشرق، أن نحدثكم عن ظاهرة بيولوجية غريبة وفريدة من نوعها، ربما يتمناها كثير من الناس خاصة عند الظروف الطبيعية القصوى والحوادث المادية. وقد ورثت هذه الظاهرة اسمها من عائلة إيطالية ليست كالعائلات! نرجو لكم قراءة مفيدة!

عائلة مارسيلي عائلة عادية تتكون من أم وابنتيها، وكلا الابنتين لديها عائلتها الخاصة. لكن ثمة ما يميّزهم جميعاً عن غيرهم من بني آدم: لا يكاد يشعر 6 أفراد من العائلة بأيّ ألم يذكر، وهذا يشمل ربة الأسرة ماريا دومينيكو وعمرها 80 سنة وبنتيها ليتيزيا وماريا، بالإضافة أحفادها منهما، فرجينيا ولودوفيكو وبرناردو.

قالت ليتيزيا مارسيلي إنها بدأت تلاحظ قدرتها العالية على احتمال الألم منذ طفولتها، حتى أن زملاءها في المدرسة كانوا يلقبونها بـ"الفتاة الخارقة". وتذكر أن بعض أفراد أسرتها، سبق لهم أن تعرضوا لحوادث أصيبوا فيها بكسور دون أن يدركوا ذلك، كما حصل مع أمها المسنّة.

كما سبق لليتيزيا أن لوت كاحلها خلال عطلة شتوية، ولكنها تمكنت من المشي دون أيّ عناء بساقها المتورمة طوال مدة الرحلة التي دامت أسبوعين كاملين. وذات مرة، سقط ابنها برناردو عن الدراجة وكسر ذراعه دون أن ينتبه لذلك. لم يكتشفوا الكسر إلا بعد أن بدأ العظم بالشفاء والنمو من جديد. أمّا ماريا، أخت ليتيزيا، فقد غفلت أكثر من مرة عن حرق نفسها بالمشروبات الساخنة. وأخيراً، أصيبت فرجينيا بقضمة صقيع بطريقة ما، واكتشفتها بعد مرور وقت طويل.

تقول ليتيزيا: " في الواقع نشعر بالألم، لكنه يدوم بضع ثوان فقط."

ماريا، وفرجينيا ابنتها، وليتيزيا

أثارت هذه الحالة اهتمام العلماء، وتمكنوا خلال بحوثهم من تحديد طفرة في الجين ZFHX2. يقول د. جيمس كوكس من كلية لندن الجامعية، إن الجهاز العصبي لأفراد هذه العائلة يكوّن ردات الفعل بطرق غير اعتيادية. ويتابع: “إن تمكنا من معرفة سبب غياب الألم لديهم، فربما يساعدنا ذلك في تصنيع جيل جديد من مسكنات الألم.”

الجيل الأصغر في عائلة مارسيلي وكلاهما يحمل الطفرة النادرة.

وفي هذه الأثناء وتكريماً لهذه العائلة الفريدة، أطلق العلماء اسم “متلازمة مارسيلي” على الطفرة الجينية التي تجعل الإنسان أقل حساسية للبرد والحرارة، وغير قادر على الإحساس بالألم.

ما عدا ذلك، لا تختلف عائلة مارسيلي عن أيّ عائلة أخرى. تقول ليتيزيا: “الآن وبعد أن عرفنا عن هذه المتلازمة، أصبحنا أكثر حذراً وانتباهاً لأنفسنا، إلا أنني أرفض التخلي عن هذه السمة حتى وإن كان هذا ممكناً. ويوماً ما سينجح الباحثون في اكتشاف ربما سيُسرّع تقدم العلوم بما ينفع البشرية جمعاء.”

هل تعرف أمثلة أخرى لطفرات جينية فريدة وغريبة كطفرة مارسيلي؟ سنسعد بسماع ما لديك في قسم التعليقات أدناه!

مصدر صورة المعاينة Maria Elena Marsili/facebook.com
شارك هذا المقال